Apa sih ACHONDROPLASIA ???

Definisi 

            Penyakit pertumbuhan dan perkembangan tulang yang bersifat genetik melalui autosomal dominan. Terjadi sekitar 1:20.000 dari kelahiran. Achondroplasia ini merupakan suatu tipe dari dwarfisme (orang kerdil/cebol). Penderita biasanya memiliki kaki dan tangan yang pendek serta kepala yang besar.

            Menurut Geek (orang Yunani), Achondroplasia ini berhubungan dengan pembentukan tulang rawan. Penderita memiliki tulang rawan yang sedikit dalam pembentukan tulang, sehingga terjadi pemendekan tulang dan pengurangan tinggi. 

 Etiologi dan Patologi

            Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang merupakan faktor reseptor pertumbuhan fibroblast, yaitu gen FGFR 3. Mutasi umum menyebabkan penambahan setelah gen FGFR 3. Menghasilkan penurunan pembentukan tulang achondral dan menghambat proliferasi dan kartilago, menurunkan pembesaran sel dan menurunkan matrix tulang rawan.

            Dari beberapa sumber, pembentukan gen mutasi berhubungan dengan penambahan usia ayah (di atas 35 tahun). Pengamatan menunjukkan bahwa mutasi gen yang baru hanya diwarisi dari pihak ayah dan terjadi pada waktu spermatogenesis.

Gambaran Klinis

1.        Dari lahir mempunyai wajah yang khas

2.    Ukuran tubuhnya lebih pendek dari orang pada umumnya [rata-rata à Laki2 : 43-53 inci (110-135 cm), Perempuan: 45-57 inci (115-145cm)]

3.        Pemendekan rhizomelik (pertumbuhan tulang belakang yang pendek)

4.        Penekanan nasal bridge

5.     Jari tangan berbentuk trident (antara jari tengah dan jari manis terdapat jarak, jadi terlihat seperti garpu bersusuk 3)

6.        Jari tangan dan kaki pendek dan lebar

7.        Garis tengah muka hipoplasia      

8.        Lubang hidung kecil

9.        Infeksi telinga

10.  Spinal Kifosis (tulang belakang mengarah keluar/konveks, kayak posisi membungkuk) atau Lordosis (tulang belakang masuk ke dalam)

11.    Macrocephal, dapat mengakibatkan hydrocephal.

12.    Kulit berlebih sehingga menimbulkan lipatan di bagian tubuh

13.   Genu varum, Kelainan yang terjadi pada Genu valgus karena pertumbuhan yang tidak setara dari tibia dan fibula, sehingga mengakibatkan kebengkokan pada lutut

Imaging / Pemeriksaan Radiologi

Untuk mengetahui atau mendeteksi achondroplasia, dilakukan pemeriksaan radiologi. Berikut gambaran radiologi orang dengan achondroplasia :

1.        Pada tengkorak : macrocephal (kepala yang besar)

2.        Frontal bossing, yaitu kemajuan pada bagian depan kepala (nonong)

3.        Penyempitan foramen magnum

4.        Garis tengah muka hipoplasia

5.        Protrusi mandibula melebihi jarak normal

6.        Pemendekan rhizomelik

7.        Spinal stenosis

8.        Genu varum

USG pada janin dengan achondroplasia

USG Grayscale

              Gambar di atas merupakan USG janin yang terdiagnosa achondroplasia. Dapat dilihat bahwa frontal bossing nya sudah kelihatan (gambar kanan). Dan di gambar sebelah kiri, ada putih-putih yang melintang tapi cekung, itu adalah tulang. Sebagai tambahan aja, (lihat gambar sebelah kanan) hitam-hitam di sekitar janin adalah cairan amnion, trus putih-putih di atasnya itu adalah plasenta.

Prognosis

-       Penderita achondroplasia memiliki IQ yang normal.

-   Penderita achondroplasia heterozygous biasanya normal (dapat bertahan hidup) kecuali memiliki komplikasi yang serius, sedangkan achondroplasia homozygous hanya bisa bertahan beberapa bulan setelah lahir atau bahkan sesaat setelah lahir.

Gambaran orang dengan achondroplasia seperti ini: