Definisi
Kelainan diastrophic dysplasia terdiri dari 2 kata yang berarti :
Diastrophic = melengkung atau
membengkok
Dysplasia = pertumbuhan yang
abnormal
Patofisiologi
Diwariskan melalui gen
autosomal resesif. Yaitu pada kromosom 5q32-q33.1 dan disebut Diastrophic Dysplasia Sulfat Transporter
(DTDST).
Gambaran Klinis
1. Perawakan dan ekstremitas yang sangat
pendek
2. Rata-rata panjang ketika lahir : 33 cm
3. Rata-rata tinggi saat dewasa : 112 cm
(laki2 dan perempuan), atau sekitar 87-127 cm.
4. Langit-langit mulut sumbing
5. Kelainan bentuk yang khas pada telinga
6. Deformitas progresif dan kontraktur sendi
7. Cacat tangan yang khas
8. Kaki pengkor
(pengkor nya parah)
9. Displasia pinggul progresif
10. Pembengkokan spinal yang progresif (lordosis 100%
dari kasus2, skoliosis 80% dari kasus2, kifosis)
11. Dislokasi sendi (terutama pada bahu, siku,
pinggul, dan patela)
Imaging / Radiologi
Jari tangannya terlihat
bengkok-bengkok dan pendek.
Jadi, kurang
lebih kayak gini perawakan penderita diastrophic dysplasia.
Sekian, semoga bermanfaat :)
