Mengenal "APORT SYNDROM"

 Gambar anak dengan aport syndrome

Definisi 

Kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan yang abnormal pada tengkorak. Bayi dengan aport syndrome (disebut juga acrocephalosyndactyly tipe I), lahir dengan bentuk kepala dan wajah yang terdistorsi (bentuk yang tidak diinginkan). Kebanyakan bayi dengan apert syndrome lahir dalam keadaan cacat. Kelainan ini tidak dapat diobati, tetapi untuk memperbaiki masalah-masalah yang timbul karena syndrom ini dapat dilakukan operasi.  

Etiologi 

Apert syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Gen yang bermutasi ini bertanggung jawab dalam penggabungan tulang selama masa pertumbuhan dan perkembangan tulang janin. Kasus ini jarang sekali terjadi, hanya sekitar 1 dari 65.000 kelahiran.

Patofisiologi 

Pada penderita Apert Syndrome, tulang-tulang tengkoraknya bergabung sebelum waktunya. Seperti yang kita tahu pada neonatus, ada 6 fontanel (ubun-ubun) yang merupakan ruang untuk pertumbuhan tulang-tulang tengkorak seiring pertumbuhan otak. Bila fontanel mengalami penulangan, pertumbuhan tengkorak akan berhenti. Pada normalnya, fontanel ini akan akan menutup pada sekitar usia 3 bulan. Dan fontanel yang paling besar, yaitu fontanela anterior baru akan menutup di usia 2 tahun.

Namun pada apert syndrome, terjadi penulangan dini pada tulang-tulang tengkorak. Jadi, sutura-sutura nya belum merekat sempurna dan fontanela telah tertutup. Padahal otak masi terus tumbuh, sehingga akan mendesak tulang tengkorak. Akibat desakan itu, tengkorak menjadi malformasi. Wajah penderita jadi terlihat cekung. Dan perkembangan otak bisa terganggu, karena otak harusnya dapat tumbuh normal, tetapi tertekan oleh tulang tengkorak, sehingga menyebabkan terjadinya gangguan intelektual juga. 

Gambaran Klinis 
1.      Kepalanya panjang, dengan dahi yang tinggi dan menonjol 
2.      Matanya menonjol (kayak mau keluar) 
3.      Wajahnya cekung pada bagian tengah 
4.      Hidungnya kecil 
5.      Rahang atasnya ke belakang 
6.      Susah tidur 
7.      IQ nya kebanyakan normal, tapi dalam beberapa kasus ada yang mengalami kesulitan dalam belajar 
8.      Infeksi telinga dapat menyebabkan kehilangan pendengaran (tuli) 
9.      Fusi yang abnormal pada tangan dan kaki (kayak berselaput gitu) 
10.  Beberapa memiliki gangguan jantung, pencernaan, sistem kemih. 

Imaging / Radiologi

 

Gambar diatas adalah gambaran radiologi MRI janin yang terkena Apert Syndrome. Terlihat matanya menonjol.

Dan gambar ini adalah gambaran radiologi tangan penderita Apert Syndrome. Terlihat jari-jarinya hampir menyatu atau punya selaput. 

Sumber : FK UMY