kelainan bawaan "DIASTROPHIC DYSPLASIA"

Definisi 

Kelainan diastrophic dysplasia terdiri dari 2 kata yang berarti :

Diastrophic = melengkung atau membengkok

Dysplasia = pertumbuhan yang abnormal

Patofisiologi 

Diwariskan melalui gen autosomal resesif. Yaitu pada kromosom 5q32-q33.1 dan disebut Diastrophic Dysplasia Sulfat Transporter (DTDST).

Gambaran Klinis

1.      Perawakan dan ekstremitas yang sangat pendek

2.      Rata-rata panjang ketika lahir : 33 cm

3.      Rata-rata tinggi saat dewasa : 112 cm (laki2 dan perempuan), atau sekitar 87-127 cm.

4.      Langit-langit mulut sumbing

5.      Kelainan bentuk yang khas pada telinga

6.      Deformitas progresif dan kontraktur sendi

7.      Cacat tangan yang khas

8.      Kaki pengkor (pengkor nya parah)

9.      Displasia pinggul progresif

10.  Pembengkokan spinal yang progresif (lordosis 100% dari kasus2, skoliosis 80% dari kasus2, kifosis)

11.  Dislokasi sendi (terutama pada bahu, siku, pinggul, dan patela)

Imaging / Radiologi

Jari tangannya terlihat bengkok-bengkok dan pendek. 

 

Jadi, kurang lebih kayak gini perawakan penderita diastrophic dysplasia.

 

Sekian, semoga bermanfaat :)