· Definisi
Gangguan pada pembentukan tulang, sehingga tulang menjadi
sangat lemah dan mudah patah secara abnormal
· Patofisiologi
Osteogenesis Imperfecta merupakan penyakit yang diturunkan melalui gen autosomal dominan. Namun dalam beberapa kasus merupakan mutasi
gen baru. OI sering disebabkan oleh kelainan atau cacat pada gen yang
memproduksi kolagen tipe 1. Sehingga tulang menjadi lemah dan mudah retak.
· Gambaran Klinis
a.
Tipe I (Ringan)
1.
Sklera berwarna biru
2.
Fraktur (karena trauma ringan-sedang dan menurun setelah
pubertas)
3.
Kehilangan pendengaran (tuli)
4.
Kelemahan sendi dan otot
b.
Tipe II (Sangat Berat/Perinatal Lethal)
1.
Sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama
2. Kematian terutama karena distres pernafasan juga karena
malformasi atau pendarahan pada SSP
3. Fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat
sebagai (crumpled appearance) pada radiografi
4.
Tulang tengkorak tampak lebih besar daripada tubuh
5.
Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik
(beaded appearance)
6.
Hidung kecil
7.
Sklera berwarna biru gelap keabu-abuan
c.
Tipe III (Berat / Progresif)
1.
Tidak mematikan
2.
Sendi sangat lentur
3.
Kelemahan otot
4.
Nyeri tulang kronis berulang
5.
Deformitas tengkorak
6.
BB dan PB lahir sangat rendah
7.
Fraktur sering terjadi dalam uterus
8.
Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh
dengan deformitas
9.
Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali
10. Sklera bervariasi, dari
putih-biru
11. Menyebabkan gambaran popcorn
pada metafisis dari gambaran radiologi
d.
Tipe IV (tak Terdefinisi)
1.
Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang
bawah bengkok tampak sejak lahir
2.
Sering terjadi fraktur berulang
3.
Perawakan pendek
4.
Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta
5.
Sklera putih
6.
Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporosis
Tidak ada komentar:
Posting Komentar